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常州市妇保院成为首批中国妇幼保健协会耳聋基因检测实验示范基地
发布日期:2018-01-09  浏览次数:  字号:〖
  为进一步促进常州市儿童期耳聋患者的康复,减轻聋儿家庭的精神创伤,提高常州市出生人口素质,在2017年5月至12月期间,市妇保院作为技术支撑单位,参与了第27个助残日活动的重点项目“常州市高危人群耳聋基因免费检测”。
  该项目是由常州市残疾人联合会资助的,主要针对传统物理听力筛查异常的新生儿、高危新生儿、早期发现先天性极重度耳聋听障儿童、听力低于正常阈值范围听障儿童、听障儿童育龄父母、有生育要求的耳聋夫妇双方等进行免费的耳聋致病基因检测。截止2017年12月,项目已免费为200例高危人群提供了检测,共检出42例基因异常患者,突变异常总发生率为21%,其中以先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因突变为主。医院与耳聋基因异常患者积极沟通联系,并结合临床和生活实践,对患者进行遗传咨询以及生育指导,收到了良好效果。
  目前,市妇保院已形成由新生儿疾病筛查中心、儿保、新生儿科、实验室、群保等多部门团队合作机制,建立了多学科联合的专业团队,引进了先进的导流杂交技术,建立了耳聋基因的检测平台,可同时检测先天性耳聋基因(GJB2、GJB3)、药物性耳聋基因(12S rRNA)、迟发性耳聋基因(SLC26A4)四种基因的14个常见突变位点。2017年医院也被确立为首批中国妇幼保健协会耳聋基因检测实验示范基地。先天耳聋是我国高发的出生缺陷,超过一半以上的听力缺陷是由遗传因素导致的,这些患儿如果能在早期发现,及早干预和治疗,就可以避免严重耳聋的发生。
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  耳聋按发病原因分为:遗传性耳聋和非遗传性耳聋,两类耳聋大致各占一半。
  非遗传性耳聋的病因多与母亲在孕期或者孩子在出生后的病毒感染(如感冒)、药物、产伤、缺氧窒息、早产的体重等诸多因素有关;遗传性耳聋是由于与耳聋相关的遗传物质-基因存在病理性突变而导致的,GJB2、PDS和线粒体基因等是最常出现突变的基因。
 
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